KI findet neue Neandertaler- und Denisovan-DNA-Mutationen im menschlichen Genom

Wissenschaftler des GeoGenetik-Zentrums des GLOBE-Instituts an der Universität Kopenhagen in Dänemark haben ein Programm mit künstlicher Intelligenz entwickelt, das ihnen hilft, frühe Mutationen im menschlichen Genom zu identifizieren. Wie sie in einem Artikel in der Online-Fachzeitschrift eLife erklären, verwenden sie dieses Programm, um mehr über das genetische Material herauszufinden, das der moderne Mensch von archaischen Hominin-Arten geerbt hat, insbesondere über die DNA, die von unseren längst ausgestorbenen Vettern, den Neandertalern und Denisovanen, stammt.

Die Wissenschaftler verwenden den Begriff ‘adaptive Introgression’, um diese Art der artenübergreifenden Vererbung zu beschreiben. Introgression bezieht sich auf den Prozess, durch den fremdes genetisches Material in das menschliche Genom aufgenommen wird, während adaptiv sich auf den evolutionären Vorteil bezieht, den der Mensch aus dem Besitz dieses Materials zieht.

Dieses neue KI-Programm ist in einzigartiger Weise geeignet, Fälle von adaptiver Introgression zu identifizieren. In den kommenden Jahren könnte es unser Wissen über die Beziehungen, die zwischen dem frühen Homo sapiens (modernen Menschen) und seinen nächsten lebenden Verwandten entstanden sind, dramatisch erweitern.

Frühe menschliche Wanderungen von Afrika und weiter über den Planeten Erde, gemessen in Tausenden von Jahren, beinhalteten Homo sapiens, Neandertaler und Denisovaner. Und jetzt wissen wir, dass das moderne menschliche Genom, als Ergebnis der Kreuzung von Hominin-Arten, eine Menge genetisches Material von Neandertalern enthält. (designua / Adobe Stock)

Das menschliche Genom: Frühe menschliche Migrationen und Vermischung

Als die Menschen vor mehr als 60.000 Jahren von Afrika nach Europa, Asien und darüber hinaus migrierten, trafen sie auf die Neandertaler, die bereits in diesen Gebieten lebten. Auf ihrem Weg nach Osten trafen sie schließlich auf die mysteriösen Denisovaner, die im heutigen Süd- und Ostasien und in Ozeanien (Australien, Neuseeland und den nahe gelegenen Inseln Melanesien, Polynesien und Mikronesien) lebten.

Obwohl es sich um separate Arten handelte, waren sie eng mit dem Homo sapiens verwandt, eng genug, um eine Kreuzung zu ermöglichen. Neandertaler und Denisovaner starben vor Zehntausenden von Jahren aus, aber zumindest ein Teil ihres genetischen Materials hat in der menschlichen DNA überlebt, weil es in prähistorischer Zeit zu Interaktionen kam.

Nur wenige Spuren denisovanischer DNA sind wahrscheinlich im kollektiven menschlichen Genpool zu finden. Wissenschaftler glauben jedoch, dass bis zu 40 Prozent der Neandertaler-DNA in den Genomen der Menschen überlebt haben könnten. Sie ist weit verstreut, was bedeutet, dass die Neandertaler-DNA nicht mehr als zwei Prozent des gesamten genetischen Materials eines Individuums ausmacht.

Ein Bild der DNA-Helix, das die Möglichkeiten von KI oder Deep-Learning-Methoden andeutet, um mehr über die Evolution des menschlichen Genoms zu erfahren. (Siarhei / Adobe Stock)

Deep Learning KI - Einblicke in das menschliche Genom

Diese Zahlen von 40 Prozent und zwei Prozent sind Schätzungen, keine präzisen Messungen. Die Wissenschaftler wissen nicht genau, wie viel Neandertaler- oder Denisovan-DNA die Menschen geerbt haben oder wie sie ethnisch oder geografisch verteilt sein könnte. Sie sind sich auch nicht sicher, wo sich die gesamte DNA im menschlichen Genom befindet. Vor allem aber weiß man noch nicht, welche Funktionen sie erfüllt. Das sind die Probleme, die die Wissenschaftler des GLOBE-Instituts zu lösen versuchen.

‘Wir haben eine Deep-Learning-Methode namens „genomatnn“ entwickelt, die Introgression, also den Transfer genetischer Information zwischen Arten, und natürliche Selektion gemeinsam modelliert’, sagt Fernando Racimo, Genetiker am GeoGenetics Centre und Co-Autor des eLife-Artikels über die neue Studie der Universität Kopenhagen. ‘Das Modell wurde entwickelt, um Regionen im menschlichen Genom zu identifizieren, in denen diese Introgression stattgefunden haben könnte.’

‘Deep Learning’ ist eine allgemeine Form der Künstlichen Intelligenz (KI). Die spezifische Form der KI, die in diesem Fall angewandt wurde, ist als ‘Convolutional Neural Network’ (CNN) bekannt, eine Art von Deep-Learning-Programm, das für die Bilderkennung verwendet wird.

In diesem Experiment führten die Forscher Hunderttausende von Simulationen durch, um dem CNN beizubringen, Muster in Genomen zu erkennen, die durch adaptive Introgression entstehen würden. Das KI-Netzwerk wurde speziell darauf trainiert, Mutationen zu erkennen, die auf Interaktionen mit Neandertalern oder Denisovanern zurückzuführen sind.

‘Unsere Methode ist hochpräzise und übertrifft frühere Ansätze an Leistung’, sagte Racimo. ‘Wir haben sie auf verschiedene menschliche Genomdatensätze angewandt und mehrere Kandidaten für vorteilhafte Genvarianten gefunden, die in den menschlichen Genpool eingebracht wurden.’

DNA-Sequenzen in farbigen Buchstaben auf schwarzem Hintergrund, die das Wort ‘Mutation’ enthalten. Basierend auf der jüngsten KI-Studie des menschlichen Genoms an der Universität Kopenhagen konzentrieren sich die Forscher nun mehr und mehr auf Mutationen, um die Evolution des modernen menschlichen Genoms zu verstehen. (Katalanisch / Adobe Stock)

Drehungen und Wendungen in unserer genetischen Landkarte

Bisher bestätigt einiges von dem, was die Wissenschaftler entdeckt haben, bestehende Theorien darüber, wo Neandertaler-DNA gefunden werden konnte. Aber in dem Prozess haben sie auch einige neue und überraschende Informationen aufgedeckt.

‘Wir haben bereits identifizierte Kandidaten für adaptive Introgression beim modernen Menschen wiedergefunden, sowie mehrere Kandidaten, die bisher noch nicht beschrieben wurden’, sagt Graham Gower, Forscher am GeoGenetics Centre und Hauptautor des eLife-Artikels.

Einige der neu entdeckten Kandidaten beinhalten Mutationen, die den menschlichen Stoffwechsel und die Funktion des Immunsystems beeinflussen.

‘In europäischen Genomen fanden wir zwei starke Kandidaten für eine adaptive Introgression vom Neandertaler in Regionen des Genoms, die Phänotypen im Zusammenhang mit Blut, einschließlich der Anzahl der Blutzellen, beeinflussen’, erklärte Gower. ‘In melanesischen Genomen fanden wir Kandidatenvarianten, die von Denisovanern eingebracht wurden und möglicherweise eine Vielzahl von Merkmalen beeinflussen, wie zum Beispiel blutbezogene Krankheiten, Tumorunterdrückung, Hautentwicklung, Stoffwechsel und verschiedene neurologische Krankheiten.’

Gower weist darauf hin, dass es sich um vorläufige Ergebnisse handelt. Im Moment sind sich die Wissenschaftler noch nicht ganz sicher, welche Auswirkungen diese Mutationen auf die Träger haben könnten. Sie könnten positive Reaktionen hervorrufen, negative Ergebnisse oder überhaupt keinen signifikanten Effekt haben.

Im Allgemeinen gehen die Wissenschaftler davon aus, dass Mutationen, die Zehntausende von Jahren überdauern, dies tun, weil sie in irgendeiner Weise vorteilhaft sind. Menschen, die sich mit ihren archaischen Vettern kreuzten, verbesserten wahrscheinlich den Genpool insgesamt, indem sie neues genetisches Material von Arten hinzufügten, die in Umgebungen überlebt hatten, die für den in Afrika geborenen Homo sapiens relativ neu waren.

Ein Neandertaler-Schädel (links) neben einem Homo sapiens-Schädel. Obwohl die Schädel sehr unterschiedlich sind, stellt sich heraus, dass das Genom des modernen Menschen zu fast 40 % auf Kreuzungen und Mutationen mit dem Neandertaler zurückzuführen ist. (procy_ab / Adobe Stock)

Mit Zukunftstechnologien prähistorische Fakten finden

Mit der Fortsetzung ihrer Studie hoffen die Forscher der Universität Kopenhagen, mehr über die tatsächlichen Auswirkungen der gefundenen Mutationen (und derjenigen, die sie noch finden müssen, aber bald finden werden) im menschlichen Genom zu erfahren.

Außerdem planen sie, von den Mutationen aus rückwärts zu arbeiten, die sie in den Genpool eingebracht haben, um die Geschichte der frühen Menschen nachzuvollziehen. Indem sie untersuchen, welche Mutationen sich in welchen Bevölkerungsgruppen entwickelt haben, können sie möglicherweise feststellen, wo es in der fernen Vergangenheit zu Interaktionen zwischen Neandertalern, Denisovanern und Homo sapiens kam und wo diese am stärksten waren.

Diese Art von Wissen wird Anthropologen, Evolutionsbiologen und Archäologen eine bessere Vorstellung davon geben, wo versteinerte Überreste verschiedener Spezies gefunden werden könnten, zusammen mit allen Artefakten, die sie möglicherweise geschaffen und hinterlassen haben.   

Bild oben: Eine Zeichnung eines Neandertalers, der zum Horizont schaut und sich fragt, ob er einen anderen "Menschen" und, wenn ja, eine menschliche Frau treffen wird. Wie sich herausstellte, enthält das menschliche Genom eine Menge Neandertaler-Gene und ein dänisches KI-Programm beweist dies nun.                           Quelle: ginettigino / Adobe Stock

Von Nathan Falde